氣喘症之基因檢測有用嗎?
東元綜合醫院 胸腔內科 陳重華副院長

  坊間已有廠商推行「新生兒保健基因檢測」,宣稱利用分子生物技術檢測先天遺傳性基因可評估預測個人基因型將如何影響身體健康,進而以預防醫學知識與技術,協助人們做好健康管理,避免氣喘症的發生。

  以目前對氣喘症的瞭解,此基因檢測技術於臨床上可行嗎?有用嗎?氣喘症現已被認為一種發炎性疾病,不僅自嚴重氣喘症患者肺部解剖,可見呼吸道內有無數嗜中性及嗜伊紅白血球浸潤,上皮細胞脫落,輕中度症狀患者之肺部亦有相似變化。原來過敏原(抗體)經巨噬細胞處理過後,促成一連串細胞包括漿細胞、T型淋巴球、B型淋巴球、嗜伊紅白血球及上皮細胞成熟作用。其中涉及至少30種以上之細胞間激素之作用。因氣喘與多種細胞及其分泌激素有關,不可能由單一基因決定。

  較新的觀查:有較年長兄妹,較早接受托嬰,生長在鄉村環境或曾接觸結核、水痘病源,甚至家中飼養貓狗的小孩較少得到氣喘症。相反地,小孩生長於較乾淨環,如西方生活習慣、都市生活、抗生素使用等較易致氣喘症。可能的解釋乃小孩出生時以第二型幫助型淋巴球為主,須適當的環境刺激,始轉變成第一型。太乾淨的環中成長的小孩,失去了第一型幫助型淋巴絿成熟的機會,第二型細胞則助長過敏體質,包括氣喘症之形成,所以小孩生長環境似乎不要絕對乾淨,多接觸小動物、塵土是好事。

  遺傳基因與環境都與氣喘有關,目前已知與氣喘有關之基因,散布於第1-3,5-7,11-14,16-17,19-20號染色體(共14對染色體),其中第五對染色體之長臂部份,便包括細胞間素4、5、3、9及類固醇接受體之基因分佈。

  太多染色體、大多基因分佈與氣喘有關。偵測到其中一種基因有缺陷,使假設是致氣喘主因,猶如以管窺天,臨床價值乃是未知。基因檢測對氣喘症有用嗎?廠商已立於不敗之地。若檢測結果正常,不會致氣喘症,則廠商已有近90%檢查正確性(1994謝貴雄教授統計,台灣氣喘盛行率為10.8%),如果基因檢測結果不正常,經廠商所謂預防醫學技術照顧,結果仍發病則代表基因檢測正確,如不發病則代表廠商提供之預防照顧有效。

  氣喘症之基因檢測有用嗎?目前我只能說其中商機無限。

2005/01/13

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