胃腸道間質瘤(Gastrointestinal stromal tumor，簡稱GIST)是一種罕見的消化系統癌症，約佔所有胃腸道腫瘤的1~3%。現在認為這種癌症是由胃腸壁間質層的一種節律細胞叫做卡侯氏間隙細胞(interstitial cells of Cajal)所長出來的。其發生率約每年每100萬人中有10至20人得病，台灣每年新增病例約350人，發生的平均年齡約55-60歲。胃腸道間質瘤可以發生在胃腸道的任何一處，以胃部最常見，約占50%，小腸約佔30%，大腸約佔10%，＜1%發生在食道；另外有＜5%則在胃腸道以外的其他位置，例如網膜、腸繫膜和後腹膜等，最常轉移的部位為肝臟和腹膜。

　　胃腸道間質瘤與一般腸胃道癌症發生原因截然不同，並非一般認知的和飲食、肥胖、及不良生活習慣有關，而主要是由於基因突變所導致。約有70-80%的胃腸道間質瘤是由於卡侯氏間隙細胞之c-KIT基因突變過度表現，導致細胞過度增生而產生；5～10%的胃腸道間質瘤則是由於α型血小板生長因子接受體(PDGFR-α)突變導致，另外10-15%的胃腸道間質瘤則沒有c-KIT或PDGFR-α的基因突變。所以疾病的治療是以外科手術切除為主，但針對無法手術或轉移的胃腸道間質瘤病患，一般化學治療藥物幾乎沒有療效，主要是靠標靶藥物治療。手術切除後如果是高復發風險病患約有一半的機率會復發，這些病人也建議術後必須服用輔助性標靶藥物治療以減少復發風險。

　　第一個被發現可以用來治療胃腸道間質瘤的標靶治療藥物是基利克(Glivec)，這也是目前治療胃腸道間質瘤及預防復發的最主要的標靶藥物。目前健保針對高復發風險病人包括腫瘤大於10公分、有絲分裂指數＞10/50 HPF(high power field)、腫瘤大於5公分且有絲分裂指數＞5/50 HPF、或是腫瘤破裂者可以給付服用三年的基利克來做為輔助治療，有助於大幅降低復發風險。至於無法手術或轉移的胃腸道間質瘤病患，第一線使用基利克也能讓50％ 的患者在服用後阻止癌細胞生長或惡化，如果不幸惡化，除了增加基利克的治療劑量之外 ，也可以使用二線的標靶藥物紓癌特(Sutent)來繼續控制腫瘤以延緩其惡化時間，有效延長病人存活。如果病人對這兩種藥物都沒有效果時，第三線的標靶藥物癌瑞格(Stivarga)仍可持續幫助病人抑制腫瘤生長，帶來治療利益。其它新型標靶藥物如抑制AXL激活藥物，及抑制熱震蛋白90(heat shock protein 90)等的藥物也在陸續開發及進行臨床實驗中，為胃腸道間質瘤的病人治療帶來新希望。

　　在標靶藥物被開發出來之前，胃腸道間質瘤被認為除了手術治療外幾乎是無藥可醫的疾病，但是隨著分子醫學的進步，手術加上各種新的標靶治療藥物已經讓胃腸道間質瘤的五年總存活率大幅延長到76%，即使是腫瘤轉移的病人，使用標靶藥物治療的五年總存活率也有48%，因此罹患胃腸道間質瘤的病人手術後如果是高復發風險病患一定要接受輔助性標靶藥物治療，不幸轉移的病人也應持續接受標靶藥物治療，長期且按時服藥，不可隨便停藥或減量，俾能將胃腸道間質瘤的惡化及死亡風險降至最低，重拾幸福快樂的人生。

醫師簡介
		學經歷 國立清華大學生命科學院分子醫學所博士 紐西蘭奧克蘭大學醫學暨健康科學研究所碩士班進修 紐西蘭梅西大學科學研究所營養科學碩士班進修 高雄醫學院醫學系醫學士 國立陽明大學及國防醫學院臨床兼任講師 前台北榮民總醫院內科部腫瘤科專科醫師 前和信治癌中心醫院內科主治醫師 中華民國腫瘤內科專科醫師 中華民國血液病學專科醫師 中華民國內科專科醫師 台灣癌症安寧緩和醫學專科醫師 中華民國醫用超音波專業醫師 中華民國血液病學專科訓練指導醫師 專長 1.腫瘤內科： 各種癌症之診斷、化學治療、及手術後輔助治療，包括肺及支氣管癌、肝癌、乳癌、胃癌、胰臟癌、大腸直腸癌、鼻咽癌、頭頸癌、泌尿系癌、骨骼及軟組織腫瘤、神經系癌、婦癌、惡性黑色素瘤等，癌症治療後追蹤及癌症諮詢。 2.血液內科： 貧血、白血球過多或低下、血小板疾病、血液凝固疾病、血癌、淋巴癌、骨髓瘤等血液疾病。
血液腫瘤科主任 董筱玲　醫師 醫師代號：3202
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