徐太太經由別人介紹到我的門診產檢，這是她的第二胎。她看起來心事重重，還帶有些神經質。得知確定於子宮內懷孕後，她只問我一句話「聽說大夫您會在懷孕時，使用超音波看 孕婦肚子裡的寶寶有沒有罹患心臟病，是嗎？」原來是她的第 一胎徐小弟弟，剛生下來看起來很健康，可是在接下來的幾個 月不知怎麼樣，特別容易生病感冒、發燒，胃口也不好導致發 育也比較慢。直到五個月大時，有位小兒科醫師說心臟聽起來 有點雜音，應該送至大醫院檢查。於是寶寶經過一系列的檢查，包括心臟超音波、心電圖、X  光及心導管檢查後，發現徐小弟原來是因為罹患了先天心臟缺損：法洛氏四重症。由於心 臟有多處構造異常，兒童心臟科醫師說徐小弟弟必須接受開心 矯正手術。面對著即將來臨辛苦的日子，徐太太心中充滿了徬 徨及無奈，想不到最近她又驗到懷孕，於是到處打聽哪家醫院 於懷孕中可以為胎兒檢查是否有先天心臟病。

      先天心臟畸形發生率，居所有先天畸形之首位，雖然每個種族都會有不同程度、不同種類之先天畸形，但是無論任何種族，先天心臟病總是每一個種族中最常見的先天缺陷，白種人 如此，黃種人也是如此。至於其發生率到底有多少呢？大約是 新生兒出生數的百分之一，不過若是再加上懷孕期間不明原因 的胎死腹中，或出生時不明原因的死產，其發生率就不只如此 了。

      先天心臟病是否可事先知道呢? 我們認為大部分的先天心臟病是可以於懷孕 5-6個月左右，利用特殊精密的超音波儀器診斷出來的，尤其是像徐小弟弟這種較為嚴重的缺陷。而這種高 畫質的彩色超音波儀器，除了高解析度的影像外，還配備有杜 卜勒血流測量及瓣膜波形檢查，以觀察小如鳥蛋﹙1—2公分﹚大小之胎兒心臟，並根據其心房、心室血流之變化及瓣膜之活動，來作出精確的診斷。

      胎兒心臟超音波產前診斷出各種不同的先天畸形，其中 46% 屬嚴重心臟畸形，33%屬中度畸形，其餘為輕度畸形。這些心 臟病包括有法洛氏四重症、右心室雙出口、大動脈轉位、單一 大動脈、左側上腔靜脈、肺靜脈回流異常、房室中膈缺損、左 或右心發育不全、三尖瓣發育不全等先天畸形。

      在這些先天心臟畸形兒被診斷出來後，會經過會診兒童心臟科、新生兒科、及心臟外科專家後，除了給予家屬及產婦一系 列的解說及進一步基因異常（晶片）診斷外，醫師們還會讓他 們了解及面對將來寶寶的可能情況及臨床過程能夠有個心理準 備；並且於懷孕過程當中，事先安排生產計劃，積極且密集追 蹤胎兒情況。於臨近生產時，會組成包括相當有經驗的之新生 兒科、兒童心臟內科及產科醫師的「周產醫療小組」準備生產 事宜及臨盆新生兒照料，希望於生產過程當中，能夠於第一時 間內將有心臟畸形寶寶，順利交至專家手中，把握時效，給與 早期、有效及精確之新生兒照護，提高存活率及減少併發症。

      由於目前國內對於先天心臟畸形，尚無有效之篩檢制度，以 至於有部分先天心臟病是於懷孕 24週以後才診斷出來，其中又有百分之六的胎兒由於患有非常嚴重之心臟缺陷，或合併染色 體、基因異常而於懷孕過程中胎死腹中，或於生產後不久迅速 死亡。

      其實先天心臟病可分為輕度、中度及嚴重三等級，並非所有 先天心臟畸形都會導致死亡。根據臨床追蹤的結果，除了因合 併多發性先天畸形合併染色體、基因異常而於 24週前中止妊娠外，大部分的輕，中度心臟缺陷﹙不合併其他畸形或染色體異 常者﹚，其手術治療存活率則高達 85%以上，至於嚴重性心臟畸形，由於常合併其他器官畸形，或心臟構造有多處異常而影 響功能，手術前後存活率大約只有 47%。

先天畸形是目前嬰兒的第一殺手，佔十大死因的第一位，而先天心臟病的早期診斷確實會減少家庭的不安及降低社會成本。我們鼓勵有下列情況的產婦，最好能於懷孕 20-24 週左右接受胎兒心臟超音波檢查: