東元綜合醫院腎臟內科  洗腎室主任  鄭玉堂醫師

       腎臟是人體囊腫的器官之一，囊腫俗稱為水泡，在一般無症狀的正常人的健康檢查都常被意外發現。囊腫大部分是後天性的疾病，少數則是先天性的，而且具有家族遺傳性，結果是上一代傳給下一代，使家族中有許多人患上同樣的疾病。分類上種類繁多，但大部分的囊腫不僅無症狀，也不會影響健康。相反的，有些先天性的腎臟囊腫疾病，不僅會造成腎功能惡化導致洗腎，甚至會影響生命安全。

 

       腎臟囊腫，由外觀看起來，其外形大致相似，導致分類上的困難。最有意義的分類，是以遺傳基因的探討來進行。由遺傳基因方面來說，我們可以將腎囊腫疾病大分為兩類。第一類是基因性的腎囊腫疾病，第二類則是非基因性的腎囊腫疾病。基因性的腎囊腫疾病中，最為大家所熟悉的，便是多囊性腎臟。而在非基因性的腎囊腫疾病當中，主要則是多囊性發育不良腎臟。多囊性腎臟，是一種家族遺傳性的疾病，患有的兩側腎臟，常常都會受到侵犯，以致影響到腎功能。其中又可分為兩型，一種是嬰兒型，一種是成人型，前者僅在嬰兒所見，本文則僅介紹成人型多囊性腎臟。

 

       所謂成人型多囊腎疾病，是一種體染色體顯性多囊腎疾病，大約每四百至一千個人中有一位人患有此病1-2，根據台灣健保資料庫1997 到2006 年的分析，有2.4%的病人因多囊腎的病因造成腎臟衰竭進入長期透析，而多囊腎造成末期腎臟疾病的發生率，每年每百萬人口男性為4.9人，女性為3.6 人。多囊腎的病人大多在四十歲左右開始發病，男女罹患機會相同，以往又稱「成年型多囊性腎病變」。第一類型PKD-1基因，位在第16 對染色體短臂上(16p13.3)，表現polycystic-1蛋白(4300 個胺基酸)，85%的病人是屬於第一類型3；第二類型則為PKD-2基因，位在第4 對染色體長臂上(4q21)，表現polycystic-2蛋白(968 個胺基酸)，15%的病人是屬於第二類型4-5。PKD-1 基因突變患者平均54 歲會達到末期腎臟疾病，較PKD-2 基因突變患者的腎功能惡化快，約早10 年進入長期透析。大約有三分之一的顯性多囊腎病人，會發現有肝臟囊腫，其他如胰臟、脾臟、肺臟，則較少發現。

 

       臨床症狀最常見的是腰部鈍痛、酸痛或腹痛和血尿。其它症狀還包括可觸摸到的腎腫塊、膿尿、尿路結石（其中以尿酸結石最多，其次為草酸鈣結石）、慢性腎臟衰竭( 腎功能開始衰退時， 每年以4.4-5.9ml/mim的速度降低16)、大腸憩室及其產生的併發症( 如發炎、穿孔) 等。大約百分之二十二的解剖病例，發現有腦血管瘤。病人可能合併高血壓、腎臟囊泡感染、腎結石、心臟瓣膜疾病( 如僧帽瓣脫垂17-18)、腦部動脈瘤破裂腦出血等併發症。多囊性腎病的患者，約3.2%~10%會發生腦部動脈瘤，女性有較高的盛行率，特別是年紀大於50歲以上者。動脈瘤之破裂與其大小，家族史及年紀與高血壓控制不良有關21，建議在高危險的族群做腦部動脈瘤的檢查，包含電腦斷層血管造影或是核磁共振血管造影19,22證實動脈瘤大於1 公分，則考慮開刀。

 

       腎功能惡化的高危險群則包含：診斷年齡越年輕( 尤其三十歲以前)、診斷時已出現陣發性血尿或高血壓的患者、診斷時腎臟已明顯增大者，腎功能越有惡化的傾向；黑人比白人，男性比女性，PKD1 基因比PKD2 基因患者，也較容易有腎功能惡化的情形。另外整體腎臟體積(Total kidney volume；以下簡稱 TKV)校正身高≧600cc/m也可以預測多囊腎病人腎衰竭的風險29。因此，TKV可以成為早期疾病活動度的預測因子，可以區別哪些病人會較容易進展到末期腎臟疾病。

 

       治療方面,高血壓是多囊腎病人造成腎臟惡化、心血管風險與死亡24的一個重要因素。高血壓常於腎功能衰退前便已發生，一般認為與腎囊泡壓迫、影響腎臟血流及腎素系統(Renin-angiotensinaldosteronesystem; RAA system) 有關。因此治療較常使用血管收縮素轉化酶抑制劑(Angiotensinconverting-enzyme inhibitor; ACEI) 或血管張力素II 受體阻斷劑(Angiotensin II receptor blockers;ARB) 藥物控制血壓。在血脂部份，仍建議在多囊腎合併腎功能下降的高血脂病患需要積極治療。建議不要隨便服用藥物，特別是止痛藥物以及中藥，避免進一步造成腎臟的傷害。建議適當的運動但是應避免劇烈創傷性運動，因為要預防巨大腎臟因碰撞或擠壓而受傷。

 

       Tolvaptan 是一個口服、選擇性的抗利尿激素(Vasopressin) V2 受體拮抗劑。V2 receptorantagonist 則透過結合並抑制V2 receptor 進而囊泡的產生。使用Tolvaptan 治療對比於控制組，可以減緩囊泡的生長，減少腎功能的惡化。今年七月，已通過健保署認定，有條件給付於多囊腎病人，實為一大福因。