東元綜合醫院小兒神經內科  郭憶霆醫師

小花是一個11歲的女生，這次因為大發作而送來急診。回顧過去，小時候的她在動作和語言發展比起同齡小孩來的慢上許多，也有輕微的智能不足。在她8個月大時出現第一次癲癇發作，她的癲癇通常是伴隨發燒時一連串的發作，多以全身強直陣攣型發作表現，陸續使用了三種癲癇藥，但一週還是會有2到3天發作，一天可以發作多達20次。住院中再安排一次核磁共振，但是沒有發現特別的變化，在使用了Levetiracetam(Keppra)癲癇得到良好的控制，在和家屬討論後同意做基因檢驗，結果找到小花有PCDH19異合子突變。接著讓我來簡單說明這種癲癇。

背景

PCDH19-related epilepsy是一個罕見的癲癇症候群，常見的表現是早發性的癲癇、發展遲緩和行為問題，是由於位在X染色體的上PCDH19基因突變所造成。PCDH19基因會製造出protocadherin 19 蛋白質，在神經元遷移和突觸的形成扮演重要的腳色。通常帶有這個基因變異的男性並不會有症狀；相反的，百分之九十的帶有此基因突變的女性都會發病。大約一半的女性患者的變異是新發生的突變(de novo mutation)，而不是遺傳自父母；然而，有百分之三十的變異基因是來自無症狀的帶原父親，他們雖然不會發病，卻會把有缺陷的基因傳給女兒。接近一成的五歲前癲癇發作的女生都和PCDH19基因有關，它是造成女生發展性與癲癇性腦病變第二常見的原因。

臨床表現

癲癇大多在三個月到三歲間發作，發作頻率會隨著年紀增加而下降；第一次癲癇的發生通常和發燒有關，接下來的發作則不會伴隨發燒。癲癇一開始常會在幾天或幾週內一連串的頻繁發作，對癲癇藥物治療的反應不佳，也有可能進展成癲癇重積狀態。發作型態可以是全身強直陣攣型發作、肌陣攣發作、失張力發作或是非典型失神發作。
大部分的患者在癲癇初期的發展是正常的，但隨著癲癇的進展，會出現發展退步的狀況，最終會有不等程度的發展遲緩和認知障礙。部分患者會有行為問題，包括：攻擊性行為、注意力不集中、焦慮症、強迫行為或自閉傾向。還有些人會有感覺統合障礙、睡眠問題或是肌肉張力低下的問題。

治療

目前並沒有哪一種藥物對於PCDH19-related epilepsy特別有效，2016年的回溯性研究指出clobazam和bromide是有效的藥物；Ingrid Scheffer在2020年發表的世代研究則發現使用levetiracetam可以達到一年以上癲癇不發作的顯著效果。

結論

臨床上遇到小小年紀發病的女性癲癇患者合併有發展遲緩或癲癇的家族史，要考慮是否和PCDH19變異有關，早期確診有助於疾病的處理和預後。

醫師簡介
		學經歷 台北醫學大學醫學系 台灣兒科醫學會專科醫師 台大兒童醫院小兒科總醫師 台大兒童醫院小兒神經科研修醫師 台灣小兒神經醫學會專科醫師 台灣癲癇醫學會會員 專長 一般兒科、兒童預防保健、兒童發展評估、兒童神經疾病、兒童腦部超音波
郭憶霆 醫師 兒童神經內科 醫師 醫師代號：13038
點此查看門診時刻表