衛教天地

【衛教天地】性染色體異常


東元綜合醫院婦產部  陳文斌  醫師

•大部分性染色體的異常是由於精子或卵子在減數分裂錯誤造成,屬突發性很少會再遺傳,機率約在1/1000~1/3000,父或母的年齡較高也是原因之一,性染色體異常的孩子外型及智力大多正常,極少數會有輕度智能不足,但是可能會有性腺發育不良的問題。

•一種先天性性染色體缺失所引起的疾病,發生率約1/3,000~5,000, 佔早期胎兒流產之15%,99%子宮內死胎,可見全身水腫、肺積水等情況僅1%可存活。出生後卵巢功能迅速衰退。
•患者身材矮小(Short stature)、蹼狀頸(Webbed neck)、耳朵凸出(Prominent ear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shield chest)等,且常伴有心、腎異常(cardiac and renal malformalities)最常見是主動脈狹窄(aortic stenosis),有時可出現非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves)、甲狀腺功能低下、糖尿病;易因骨質疏鬆而引起骨折。
•透納氏症患者若懷孕,約有2%因主動脈剝離而死亡 。
•患者典型染色體為45,XO,其X染色體為母系來源佔70%~80%,短臂缺失會造成身材矮小,長臂缺失則造成卵巢功能衰退(因Xq13-q26是卵巢發育重要區,若在Xq13-q22及Xq22-q27發生斷裂,則造成性腺發育不良)。br> •有些是X染色體缺陷一部分,如46XXq及46XXp,有些是鑲崁型,如45,X/46,XX。
•45,X/46,XX: 身高較高,外觀異常較輕或不明顯,可能還有生殖能力。 46,X,i(Xq)、45,X/46,X,i(Xq) : 性腺發育不良,外觀異常比 45,X 略輕,可出現自體免疫病。 46,X,r(X)、45,X/46,X,r(X)(ring X) : 矮小,1/3 患者有月經及第二性徵,但有些智能不足。 46,XXp-、45,X/46,XXp- : 矮小,性腺發育不良。 46,XXq-、45,X/46,XXq- : 矮小或正常,性腺發育不良。

臨床表現

•身材 : 因卵巢功能衰竭,青春期時,與同年齡女孩相比,身高明顯較小,平均不到 140cm 身高。
•顎骨 : 小頜(Micrognathia),上顎高拱(High arched palate),牙齒缺陷→→咬合不正。
•頸 : 頸粗短,蹼狀頸(Webbed neck),後頸部髮根線向下延伸。
•胸 : 盾狀胸(shield chest),乳房間距增加、乳頭內陷。
•心 : 20% 合併心臟異常,70% 有主動脈狹窄(aortic stenosis)、非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves) 。
•腎 : 馬蹄腎(Horseshoe Kidney) 。
•皮膚 : 手足淋巴性水腫、色素痣(Pigmented nevi)、體毛增加、禿頭、白斑 、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails) 。
•四肢 : 肘外翻(Cubitus valgus)、第 4 掌骨短小(Short 4 th metacarpal/metatarsal)、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails)、手指伸直過度(Hyperextension of fingers) 。
•其他 : 可能對空間立體概念及幾何解析困難 。

治療

•低劑量雌性素療法 : 每日 Ethinyl estradiol 50-150 ng/kg 。
•生長激素療法 : 一般年紀越小、愈早治療、每日注射、父母身高愈高,注射生長激素效果愈好。
•荷爾蒙補充療法 : 想要12歲開始有青春期發育,可以補充女性荷爾蒙,不但可刺激乳房及子宮發育,還有助於患者記憶及語言能力提升、增加骨質、控制血壓。

•性染色體異常在男孩最常見為多一個X染色體,稱為47,XXY。在幼童及青春期前沒有症狀,外型正常、智力正常,外生殖腺為正常男孩性徵青春期開始人類的睪丸發育,不過47,XXY患者的睪丸生精小管纖維化,精蟲數目減少。血中性腺促激素FSH及LH昇高,女性激素徵高造成男性女乳症。睪固酮減低,因此成人睪丸發育不良缺乏生育能力。學童期間,學習能力正常。許多文獻報告約40%成年患者因性腺發育差,造成人格異常、心理及社會適應不良。

治療

•追蹤治療很重要。
•當睪固酮的分泌不足時,早期補充雄性素,可以改善肌力及性腺機能,身心健康。
•如男性女乳症明顯造成身體適應不良時,可以用外科手術縮胸。
•成人患者經由睪丸組織取精來受孕也有傳宗接代的喜訊。

•又稱「超雄綜合症」(super-male syndrome)。
•男性新生嬰兒的發病率是1/500到1/1000。
•患者身材高大,智力一般與正常人沒有過大的差別,據統計,82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(約低10~15),9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹。
•以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高,但最新的醫學研究表明XYY三體者犯罪率與常人無異。沒有經過診斷,患者往往不知道自己有XYY三體者。
•XYY的病因是父親產生精子形成時,減數第二次分裂後期兩條Y染色體未移向細胞兩極,使個別精子細胞含有兩條Y染色體。若該精子和卵子結合,胚胎細胞便會有2條Y染色體與1條X染色體。

•稱作超雌性。
•約每1,000個女嬰出生時會發現一位病例。
•患者的外觀正常,能正常發育成熟,有正常的生育能力 。
•身高常見高於平均身高,通常不會有任何生理上的異常 。
•偶爾會有學習障礙、肌張力低下、癲癇和腎病變等狀況 。
染色體檢查結果異常或罹患遺傳性疾病,往往讓人聞之色變,若能接受遺傳諮詢的協助,透過診斷、治療及預防,將帶給個案及家屬一些幫助。

醫師簡介
學經歷
長庚大學 醫學系畢業
中正大學 分子生物研究所畢業
新竹國泰綜合醫院主治醫師
長庚醫院婦產科醫師
台北台安醫院婦產科主治醫師
大林慈濟醫院婦產科主任
嘉義華濟醫院婦產科主任

專長
一般婦科及產科、 高層次超音波、 4D超音波、 高危險妊娠、 遺傳諮詢
婦產部 主治醫師
陳文斌 醫師

醫師代號:0132
點此查看門診時刻表

2022/12/12
東元醫療社團法人東元綜合醫院 關心您
回首頁