東元綜合醫院兒童神經內科  郭憶霆醫師

3歲半的凱凱因為走路不穩容易跌倒，而且還不會說片語而被媽媽帶來做評估。精力充沛的他在診間滿場跑，幾乎沒停下來過。媽媽說凱凱一直到2歲才可以放手獨立行走，去公園玩時，發現凱凱的動作比起其他同齡孩子來得笨拙，時常墊腳尖走路，經常橫衝直撞且跌倒；語言發展方面則是到快3歲才會叫媽媽，當有需求時才會有簡單語詞或仿說。進入幼稚園半年，仍無法配合指令，總是需要老師在旁協助， 更因為社交技巧不好，而交不到好朋友。

我幫凱凱做身體檢查時發現他的小腿特別粗，請他蹲下撿東西再站起來時，雙手需要撐著大腿才能完成動作，這些都是肌肉病變的特色表現。一問之下才知道，媽媽的兩個弟弟也是動作發展遲緩，而且小腿肌肉特別肥大，他們約莫在青春期時喪失行走能力，每次生病後，動作就退化得更加嚴重，最後只能臥床，還未成年就去世了。

綜合理學檢查結果和病史，我立刻安排抽血檢查，果不其然，肌肉酵素Creatinine kinase(肌酸激酶)高達近40000U/L (正常值小於200)。接著送基因檢驗，很快就找到答案了，凱凱有Dystrophin基因突變，確診為裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy，簡稱DMD)患者。

DMD是一種罕見疾病，屬於性聯遺傳疾病，是肌肉萎縮症中較常見的一種，發生率據估為每3000- 6000個男性中有一名患者。位在X染色體上的DMD基因會製造重要的蛋白Dystrophin，當這種蛋白的製造出問題時，肌肉會變得脆弱且容易損傷，長久累積下的結果導致肌肉失去正常的功能。

患者大約在學齡前(3- 5歲)發病，早期的表現為動作合併語言發展遲緩。肌肉無力的症狀從臀部、骨盆和上肢開始，小腿因為肌肉大量被破壞，逐漸被纖維組織及脂肪組織所取代而出現假性肥大。患者走路會出現不尋常的步態，從蹲站起來時出現Gower’s sign，指的是患者需要手撐著雙膝再站起來。另外，患者也常伴隨有認知功能障礙、語言發展遲緩、自閉症等神經發展疾病與心理問題。骨科、腸胃道與內分泌等併發症也很常見。

隨著疾病進展，患者在10歲左右走路出現困難，通常在12歲左右需倚賴輪椅。通常在患者坐輪椅二年以後，呼吸機能逐漸惡化，可能會以頭痛或是愛睡覺來表現，也會造成反覆的肺部感染。如果沒有使用呼吸器輔助，通常於20至30歲間死亡。

在治療方面，由於DMD影響身體多器官，需要跨科部多團隊的整合性醫療照護。目前常用的皮質類固醇藥物有prednisone及deflazacort兩種，可以短期內增強肌力及延緩退化；物理治療與輔具使用來增加患者移動能力並防止攣縮；呼吸功能不佳需要呼吸訓練維持呼吸功能，若呼吸功能惡化，則需考慮呼吸器的使用。日常生活中可以多曬太陽以補充維生素D、多攝取高鈣食物來提高骨密度。隨著觀念的演進和照顧品質的提升，DMD患者存活到30歲變得越來越常見。此外，美國正在研發基因療法，英國也發現治療癌症的藥物可延緩DMD的病程。

最後提醒大家，當發現孩子有發展遲緩的狀況，務必及早就醫，除了積極做復健外，別忘了到小兒科醫師門診做詳細檢查，若能找出發展遲緩的原因，更能提升早期療育的成效。

醫師簡介
		學經歷 台北醫學大學醫學系 台灣兒科醫學會專科醫師 台大兒童醫院小兒科總醫師 台大兒童醫院小兒神經科研修醫師 台灣小兒神經醫學會專科醫師 台灣癲癇醫學會會員 專長 一般兒科、兒童預防保健、兒童發展評估、兒童神經疾病、兒童腦部超音波
郭憶霆 醫師 兒童神經內科 醫師 醫師代號：13038
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