東元綜合醫院腸胃肝膽科主任  鄧堯州醫師

二十一歲的張先生近兩天因為嚴重腹脹痛而到醫院急診，當下安排了腹部電腦斷層檢查，發現小腸空腸段有腸套疊的情形，因症狀無法緩解而接受了手術治療。術中並發現在空腸處有一三公分的瘜肉。在理學檢查部分，張先生的嘴唇、手指及腳趾被觀察到有黑斑存在，因此他被高度懷疑是一位 Peutz-Jeghers syndrome(PJS)症候群患者，PJS有人稱之為「黑斑瘜肉症候群」。

Peutz-Jeghers syndrome是一種體染色體顯性遺傳疾病 (autosomal dominant inherited disorder)。此病發生率報告從六萬分之一至三十萬分之一都有，男女相等，一半的患者有家族史。大部分患者在二十多歲前就被診斷。患者主要特徵就是有胃腸道多發性瘜肉和皮膚黏膜有黑色素沉著斑點。由於西方學者Peutz及 Jeghers 對此疾病研究貢獻良多，因此在西元1954年醫學界將此症候群命名為 Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)。

此症候群的黑色素斑點好發於口腔、嘴唇、鼻、頰黏膜及手腳等處。瘜肉的分布則以空腸(Jejunum)及迴腸(Ileum)最常見，約占90%，少數發生在胃、十二指腸及大腸。文獻報告指出患者的鼻口、食道、子宮、卵巢和膀胱等也可能有瘜肉存在。瘜肉大小可從數毫米至數厘米，帶莖(stalk)的為多數。

Peutz-Jeghers 症候群患者症狀常以經常性的腹痛、腹脹、便血、頭暈來表現或皮膚黑斑而求診，觸診可能因腸子痙攣而摸到腫塊。腸套疊引起的腹痛多為暫時性的。此症候群診斷上除了皮膚粘膜色素斑及胃腸道多發性瘜肉外，家族史也是特徵之一。因此詳細的病史詢問不可忽略。

研究顯示此類患者罹患惡性腫瘤的危險性是一般民眾的15倍，除了胃腸道腫瘤外，肝、膽道、胰、肺、乳房、生殖器、甲狀腺及骨骼都有較高的癌變發生率。終其一生罹患癌症的累積風險有93%，因此在瘜肉切除治療後仍要定期檢查，終生回診。

醫師簡介
		學經歷 中華民國內科專科醫師 前馬偕紀念醫院胃腸肝膽科總醫師 中華民國消化系內科專科醫師 中華民國消化系內視鏡專科醫師 台北馬偕內科住院醫師 台北馬偕醫院腸胃內科總醫師 台積電東元診所特約醫師 台積電研新診所特約醫師 台灣消化系醫學會會員 聯電力行診所特約醫師 專長 一般內科疾病、腹痛腹脹、便秘、腹瀉、消化性潰瘍、急慢性肝炎、肝機能異常、消化不良、所有腸道疾病。
肝膽腸胃科 主治醫師 鄧堯州　醫師 醫師代號：0709
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