東元綜合醫院婦產部  陳文斌  醫師

長久以來，大家聽到染色體檢查，不少人以為就是檢查是否有唐氏症。事實上，唐氏症只是染色體疾病之一而已。拜科技日新月異之賜，如今所能掌握的染色體異常疾病，更甚於以往，特別是片段的微小缺失，透過羊水基因晶片也能在掌握之中。值得注意的是，這樣的檢查並非高齡產婦獨享，因為發生染色體片段微小缺失的機會，不分年輕或高齡的孕媽咪，大家都差不多！

大家都知道，只要懷孕年齡滿34歲就要接受羊膜穿刺檢查。理由是人體生殖細胞會受到自然老化的影響，使受精卵的細胞分裂和染色體複製的錯誤率提高，造成染色體異常的風險也隨之提高。根據統計，一般產婦懷唐氏症寶寶的機率是800～1,000分之1，一旦高於35歲，機率則超過400分之1，因此，將懷孕年齡滿34歲做為「高齡產婦」的分界點。

染色體檢查的思維

過往，大家雖然知道滿34歲的孕婦要接受羊膜穿刺，可是有人因擔心接受檢查，會讓胎兒有斷手斷腳的風險而拒絕受檢，「會有此誤解，是將羊膜穿刺與絨毛膜採樣混淆所致」。如今，大家多有清楚的概念，知道兩種雖同為染色體的檢查方式，但方式與風險不一樣。

之前在新竹執業多年，.發現當地孕婦普遍具有「理科太太」的特質，更能進一步了解，「34歲以上的孕婦要做羊膜穿刺，是因為染色體異常的風險高於34歲以下的孕婦，但不代表34歲以下的孕婦就沒有染色體異常的風險，只是相較之下比較低，但『風險低』不等於『零風險』，為了讓自己更加安心，即使不滿34歲，也願意接受準確度高、具診斷性質的羊膜穿刺檢查」。

檢查工具

關於胎兒染色體的檢查，目前普遍熟知的項目如下表：

人體共有23對染色體，傳統的染色體檢查可檢查染色體數目是否正常或大片段的構造異常，但值得注意的是，「即使染色體數目正常，卻可能有結構異常的問題，如：某一段染色體上的基因有缺失或重複，卻因受限解析度而無法偵測，加上人為判讀有出錯的可能，讓問題未能及早被發現」。

另外，不論是第一孕期（初唐）或第二孕期（中唐）的母血篩檢，存在「發生機率低不等於零發生」的風險，也就是說，就算生出唐氏兒的風險低，卻仍有生出唐寶寶的可能。.曾經碰過這樣的案例，一位孕婦的中唐的檢測值為1/3,500，但在寶寶生出的當下，因為有部分特徵與唐寶寶的外觀極為相似，如：兩眼眼距過寬、兩耳的水平線低於兩眼、顏面扁平等，而讓人緊張了起來，後來經過抽血檢驗染色體，證實果然是唐寶寶。

不過，隨著科技與時俱進，有更厲害的檢查工具運用在染色體檢查，不僅讓檢查方式多了選擇，準確度也高，更重要的是，所能掌握的疾病更為多種。

目前最能掌握狀況的染色體檢查工具就是「羊膜穿刺加上羊水基因晶片」，傳統的染色體檢查可偵測平衡性染色體轉位、數目異常與大片段的結構異常；羊水基因晶片則可偵測微小基因片段缺失，目前已能掌握數百種臨床常見的微小片段缺失的疾病。抽一次羊水，進行兩項檢查，更為完整的掌握胎兒染色體狀況。

羊水細胞可分析胎兒染色體

羊水中蘊含許多由胎兒身上剝落的活細胞，利用這些活的羊水細胞進行培養，可分析胎兒的染色體組成。以往的作法是，在顯微鏡下針對23對染色體進行核型分析，診斷是否發生數目或結構的異常。

所有染色體疾病中，最為人所知的疾病就是第21號染色體多出一條的唐氏症，不過，像乙型海洋性貧血，血友病等單基因的疾病，也能得到診斷。另外，透過定量血液內的甲型胎兒蛋白，也能得知胎兒是否有神經管缺損或嚴重缺陷，如：無腦兒、脊柱裂、臍膨出、腹壁裂等疾病。

羊膜穿刺＋羊水基因晶片

所有的檢查都沒有100%的準確度可言，多少都存在誤差率，差別在於誤差率或高或低，即使誤差率低，就代表有發生的可能。然而，愈來愈多孕婦來說，只想要一個精準的答案，而不是歷經辛苦的10月懷胎後，卻要含淚接受一個「意料之外」的結果。但與其說是「意料之外」，不如說就算發生機率低，終究還是發生了，這也可用來說明「80%的唐氏兒卻是由小於34歲之年輕孕婦所生」的原因。

此外，除了唐氏症外，還有一些如：狄喬治症候群、小胖威力症或天使症候群，這些屬於染色體微缺失的疾病，並不是傳統的染色體檢查所能精準檢查出的疾病，往往等到寶寶出生後才被發現。如今，透過「羊膜穿刺＋羊水基因晶片」，以傳統染色體的核型分析掌握大的異常，利用晶片檢查處理染色體微小片段缺失，可一次篩檢將近100~200種染色體片段缺失或重複造成的遺傳疾病。

由於染色體微小缺失的發生率，和孕婦的生育年齡並無關。因此，根據美國婦產科醫師學會和母胎醫學會共同提出針對染色體晶片做為產前診斷工具的的臨床建議：產前檢查使用染色體晶片應推廣至全年齡層，而非只限於高齡產婦。

懷孕初期若在未知狀態下接受了X光檢查，與其擔心是否會對胎兒有不良影響，不如考慮接受此項檢查.

提早知道預做準備

以第21條染色體來說，上面有好幾百個基因，特定基因的位置變異將會影響唐氏症的個別徵候，這也是同為唐寶寶，但在異常表現上又有個別差異，例如：有的唐寶寶是嚴重智障，有的則是輕微智障；有的唐寶寶有先天性心臟病，有的則沒有；有的唐寶寶肌肉張力不足，有的是免疫機能低下。若能提早知道胎兒的缺陷狀況為何，將可事先為出生做好最周全的準備。

至於其他染色體微小片段缺失的疾病，臨床上，多有相對應的醫療處置，.針對胎兒的狀況預先做好準備，將可延緩發病的時間、降低發病的程度與或減少發病的機會，讓寶寶得到更完善的健康照顧。

家族曾育有「怪」孩子

雖然不是所有先天性缺陷都是遺傳而來，不過，發生原因不外乎受遺傳及環境二者所影響，.若已知家族中曾育有「怪」孩子，如：智能不足，孕媽咪最好思考接受此一檢查，畢竟遺傳性疾病就是存在代代相傳的可能！

然而，現在最大的問題是，家族成員來往不像以前密切，哪家親戚的孩子有特別狀況，又是怎樣的狀況，並無法被家族成員充分掌握，無形中，也為胎兒健康增加未知的風險。不想讓未知的風險橫阻在胎兒健康之路上，孕媽咪所能做的就是，透過更精準的檢查排除發生風險的可能性。

搭配高層次超音波檢查

每項產前檢查都各有其特色與價值，.除了考慮「羊膜穿刺＋羊水基因晶片」之外，建議不妨搭配高層次超音波，以掌握胎兒外觀與結構的狀況，以兩項相輔相成的檢查，讓孕媽咪同時掌握胎兒內在與外觀的健康狀況。

「若有外觀或構造的異常時，有時並不是染色體異常導致，但這些都需要透過檢查釐清原因」，反之，透過染色體檢查了解胎兒心臟發育有所缺陷，以高層次超音波掃描，可掌握缺陷程度，然後，透過產前遺傳諮詢，思考評估怎麼做才是對胎兒最為有利的處置。

以精準檢查預防萬一

在少子化的年代，因大家對生出健康寶寶的期望更為熱切，總想透過各式產前檢查掌握胎兒狀況。對照當前陸續有先進的檢查工具運用在產前檢查，無疑地，可讓孕婦的需求得到相當程度的滿足。

醫師簡介
		學經歷 長庚大學 醫學系畢業 中正大學 分子生物研究所畢業 新竹國泰綜合醫院主治醫師 長庚醫院婦產科醫師 台北台安醫院婦產科主治醫師 大林慈濟醫院婦產科主任 嘉義華濟醫院婦產科主任 專長 一般婦科及產科、 高層次超音波、 4D超音波、 高危險妊娠、 遺傳諮詢
婦產部 主治醫師 陳文斌　醫師 醫師代號：0132
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