現代人普遍晚婚，加上壓力大、作息不正常，導致不孕症比例增高，進而需要做試管嬰兒的機率也增加。許多進行試管嬰兒療程的夫妻都會詢問，是否能在胚胎植入之前，就先知道這顆胚胎染色體是否正常？答案是可以的！

　　由於基因晶片技術的發展，使得胚胎著床前基因診斷(Preimplantation genet-ic diagnosis, PGD) ic diagnosis, PGD) (Preimplantation genetic screening, PGS) 應運而生。PGD是一種懷孕前遺傳診斷技術，用於家族性遺傳疾病病人試管嬰兒療程中，胚胎植入之前所施行的基因診斷，可避免產下患有與上一代相同遺傳疾病的後代。PGS則是針對一般做試管嬰兒療程的病人，利用基因晶片篩檢出健康胚胎，再植入母體內以減少流產，增加懷孕率。

　　早期PGD使用最廣泛的是螢光原位雜交法(FISH)，因為操作方法簡便，省時又經濟，判讀容易，而且檢驗探針試劑已量產，非常適合大小人工輔助生殖機構使用，但其缺點為容易有雜訊，且判讀基因片段較小，易造成誤差，故而近年來較少使用。

　　由於基因晶片技術的進步，競爭基因體微陣列分析法(array CGH) 已逐漸取代螢光原位雜交法(FISH) 成為PGD與PGS的主流技術，競爭基因體微陣列分析法的特色是針對整個23對染色體做全面性的比對，亦即可以同時偵測23對染色體的異常，不像FISH只能針對某一個特定的DNA片段作分析。它的解析度高達100到200K bp，能找出微小片段基因缺損。

而哪些婦女建議做胚胎著床前基因診斷呢?
(1) 重覆性流產的婦女。
(2) 年齡大於38歲之高齡婦女。
(3) 反覆試管嬰兒失敗超過三次以上。
(4) 曾經生育染色體不正常胎兒，例如重度海洋性貧血、肌肉萎縮等遺傳性疾病家庭。
(5) 極度精蟲稀少及無精症需要經由副睪或睪丸採取精蟲加上卵細胞質內精蟲顯微注射(ICSI) 才能得到胚胎的患者。

　　根據研究顯示，不論年齡，只要有染色體正常的胚胎，即使只植入1顆，其1次懷孕率可達百分之60而活產率可達百分之50，因而透過PGS及PGD，可大幅降低流產率，提高活產率，讓您抱回一個健康寶寶。
 

醫師簡介
		學經歷 現任東元綜合醫院不孕科主任 前台北馬偕紀念醫院婦產部主治醫師 前台北馬偕紀念醫院生殖內分泌及不孕症主治醫師 中華民國婦產科專科醫師 美國生殖醫學會會員(ASRM) 台灣生殖醫學會會員 中華民國週產期醫學會會員 中華民國醫用超音波醫學會會員 專長 不孕症、試管嬰兒、更年期、生殖內分泌、腹腔鏡及子宮腔鏡手術、一般婦產科
婦產部不孕症科主任 楊文瑞　醫師 醫師代號：0117
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