東元綜合醫院病理檢驗科  王 瑄  醫師

【摘要】

精準醫療（Precision Medicine）強調根據個體差異提供最合適的治療方案，已成為當代醫學的重要趨勢。病理科作為臨床診斷的重要部門，從傳統的組織觀察發展到分子層級的分析，成為推動精準醫療不可或缺的關鍵力量。本文淺談病理科如何結合分子檢測、人工智慧與大數據分析，提升疾病診斷準確性與治療決策品質，並說明未來病理學在精準醫療體系中的發展方向與挑戰。

【前言】

傳統醫療往往依疾病名稱或症狀採取相同的治療方式，但每個人的基因、環境與生活型態皆不同，使得同樣的治療對不同病人產生不同結果。精準醫療的出現，改變了這種「一體適用」的思維。它透過基因體學、蛋白體學與臨床大數據分析，為病人量身打造治療策略。而病理科正是連結這些資料的核心橋樑，從最初的組織診斷，到如今的分子檢測與生物資訊整合，都扮演著舉足輕重的角色。

【正文】

一、從傳統病理到分子病理學的轉變
早期病理診斷依賴顯微鏡觀察組織形態，雖能確認疾病類型，卻無法解析分子層面的差異。1980年代，美國科學家畢曉普和瓦默斯發現正常細胞中有「原癌基因」，這種基因受到干擾後會轉變為癌基因，這一發現成為癌症基因理論的里程；1984年第一個抑癌基因Rb1被發現。短短三四十年間，隨著基因檢測的方式變得快速及費用上的可及，目前已知的人類致癌基因已有數百個。科學研究的快速進展下，甚至連細胞RNA表現及蛋白質變化，和疾病的致病機制也一一被揭露，而有更多的治療標的。 例如，肺癌病人若檢測到 EGFR 基因突變，可使用對應的標靶藥物；若為 ALK 基因重排者，則能接受特定抑制劑治療。這類個人化診斷讓病人接受最有效、最安全的治療，減少副作用與醫療浪費。

二、數位病理與人工智慧的導入
隨著影像與資料科學進步，病理切片可透過高解析掃描轉換為數位影像。前幾年也有科學家希望能借助人工智慧（AI）協助病理診斷，把大量的已診斷案例輸入資料庫訓練AI，訓練完善的AI負責判讀診斷，病理科醫師只要瞄瞄AI抓到的影像，喝喝咖啡就可以完成工作。甚至有人工智慧取代病理科醫師的傳言，幾年間病理科的住院醫師招生人數大幅下降，怕當上病理科醫師以後要失業。
目前AI用於病理判讀可行性較高的是在子宮頸抹片，細胞學的檢體相對單純，AI的表現還不會太差。我們更期待AI能幫助辨識癌細胞、計算腫瘤比例。甚至利用機器學習找出新的生物標記（biomarker），為藥物開發與疾病預測提供線索。

三、病理醫師在精準醫療團隊中的角色
在臨床決策中，病理醫師是團隊的核心顧問之一。除了判定腫瘤類型與分期外，病理醫師還需提供分子檢查的結果，供治療參考。例如病人是否適合免疫治療（PD-L1 檢測）或標靶治療。病理科醫師在未來的重要性依舊。
同時，病理科負責檢體品質控制。若標本固定不當，DNA或RNA會降解，導致檢測失準。病理科的同仁需監控從採檢到報告的每個流程，確保檢體的準確性與臨床可用性。

四、未來展望與挑戰
未來的病理學將朝「整合病理」（Integrated Pathology）發展，結合基因體、蛋白體與影像數據，提供全方位診斷資訊。遠距病理與雲端資料共享也將普及，使不同醫院能協作判讀，提高診斷一致性。政府也推動人體生物資料庫的實行，廣泛地在醫療院所、研究機構收集本國人民的基因資料並利於研究發展。
然而，精準醫療仍面臨挑戰：分子檢測費用高昂、資料量龐大且需嚴格保護個資；此外，臨床醫師需具備跨領域知識以正確解讀結果。未來教育體系與政策支持將是推動精準醫療落地的關鍵。

醫師簡介
		學經歷 台北醫學大學醫學系畢業 臺大醫院病理部住院醫師 臺灣大學醫學院附設醫院新竹臺大分院病理部主治醫師 台北市聯合醫院和平院區病理科主任醫師 台灣病理學會專科醫師
病理檢驗科 主治醫師 王 瑄　醫師 醫師代號：2705