吳依誠 陳志堯 陳冠宇 蕭慶華

(2026 第30 屆國際產前診斷與治療年會論文摘要)

摘要

目的：

先天性低磷酸酯酶症(Congenital hypophosphatasia)是一種罕見的骨骼疾病，常在周產期導致死亡。典型的產前超音波表現包括嚴重的骨骼礦化不足(skeletal hypomineralization)、長骨顯著縮短並彎曲、顱骨骨化不良、胸廓狹窄、肋骨骨折、羊水過多以及骨迴聲減低。由於礦化不足(deficient mineralization)，在超音波探頭施加壓力時，胎兒顱骨可能呈現可壓縮性。

方法：

一位34歲女性（孕2產1）在院接受常規產前檢查.患者自懷孕7週起出現持續性陰道點滴狀出血及下腹痛.懷孕13週時進行的詳細超音波檢查顯示為單胎妊娠,各項生物測量指標如下：雙頂徑30.9 mm（第89百分位）、枕額徑34.4 mm（第88百分位）、頭圍106.5 mm（第88百分位）及腹圍81.2 mm（第78百分位）.相較之下,所有長骨測量值均顯著縮短：股骨長6.58 mm（<第2百分位）、肱骨8.64 mm（<第5百分位）、尺骨6.12 mm（<第5百分位）及脛骨5.26 mm（<第5百分位）.頸項透明層厚度測量值為1.27 mm.

結果：

檢查發現嚴重的肢體短小畸形(severe micromelia)。三維超音波進一步顯示雙側手足呈現內翻畸形。彩色都卜勒血流測定顯示靜脈導管及下腔靜脈內持續存在逆行性靜脈血流(persistent reversed flow in both the ductus venosus and inferior vena cava),提示血流動力學嚴重受損(significant hemodynamic compromise)。經多學科會診後，實施了終止妊娠手術。分娩出一例體重50公克、性別無法確定的非存活胎兒。

結論：

產前低磷酸酯酶症(Congenital hypophosphatasia)的主要鑑別診斷包括II型成骨不全症(type II osteogenesis imperfecta)、軟骨生成不全症(achondrogenesis)和致死性發育不良(thanatophoric dysplasia).確診依賴於特徵性的影像學表現、血清鹼性磷酸酶（ALP）水平的顯著降低以及ALPL基因致病變異的檢出。

學習目標：

在排除主要骨骼發育不良後，若透過測量四肢長度發現胎兒肢體短小(fetal micromelia),並辨識出雙側手/足畸形（如內翻手/足）及幹骺端異常(metaphyseal abnormalities)等相關特徵，則應懷疑為先天性低磷酸酯酶症(Congenital hypophosphatasia)。

醫師簡介
		學經歷 國立陽明交通大學生物醫學工程博士及兼任助理教授 英國FMF胎兒基金會第一孕期唐氏症合併先天性異常認證 英國國際婦產超音波(ISUOG)及國際產前診斷(ISPD)醫學會會員 台北榮總婦產部超音波主治醫師 台北市立聯合醫院婦產部主治醫師 專長 ● 胎兒超音波(第一孕期及高層次超音波)3D、4D超音波 ● 胎兒行為(Fetal behavior) ● 婦科腫瘤超音波、婦癌諮詢及婦科手術術後追蹤 ● 產前檢查與諮詢 ● 更年期障礙諮詢與治療
婦產部　超音波中心主任 吳依誠　醫師 醫師代號：0127
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