吳依誠 陳冠宇 陳敬軒 蕭慶華

(2026 第30 屆國際產前診斷與治療年會論文摘要)

摘要

目的：

馬特索爾夫症候群是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，其特徵為先天性白內障、小眼畸形、發育遲緩和性腺功能減退。由於臨床表現不典型且不具特異性，產前診斷仍具有挑戰性。與瓦爾堡微眼畸形症候群鑑別至關重要，因為後者與嚴重的腦畸形和更差的預後有關。

方法：

一名27歲初產婦因胎兒臉部輪廓異常而轉診進行胎兒評估。懷孕21週時，高解析度超音波檢查顯示胎兒顱顏畸形，包括右耳較小（1.24公分）、左耳相對較小（1.45公分）、眼距過近 (hypotelorism)（<1百分位）、疑似耳前皮贅、左眼部分性白內障。胎兒磁振造影進一步顯示左眼嚴重小眼畸形，可能有無眼畸形，但未見腦部結構異常。 妊娠12週時進行的非侵入性產前檢測（NIPT，NIFTY）顯示13、18和21三體症的風險較低。患者拒絕進行羊膜穿刺術和基因檢測。經多科會診後，終止妊娠。

結果：

屍檢證實(Postmortem examination)存在多處顱顏畸形，包括臉部不對稱、雙側小眼畸形(bilateral microphthalmia), and 和小耳畸形(microtia).眼部檢查發現右眼小眼畸形(right microphthalmia)（9毫米），水晶體較小且伴隨白內障；左眼嚴重小眼畸形（4毫米），水晶體缺失。耳部畸形包括右耳II級小耳畸形和左耳前皮贅。

結論：

小頭畸形(microcephaly),小眼畸形(microphthalmia),腦室擴大和白內障的組合通常提示瓦爾堡小腦畸形症候群。然而，本例中，由於無腦部異常且以眼顱臉部異常為主，因此支持馬特索爾夫症候群的診斷。本病例為罕見的產前表現，凸顯了多模態影像學在鑑別診斷上的價值。早期識別這些特徵有助於提高產前警覺性、諮詢水準和復發風險評估。

學習目標：

在沒有腦部異常的情況下，參與者應能夠在產前檢查眼部-顱顏異常時，對馬特索爾夫症候群產生高度懷疑並形成印象。

醫師簡介
		學經歷 艾微芙國際生殖醫學中心超音波中心主任 東元醫療社團法人東元綜合醫院婦產部主治醫師 國防醫科大學醫學系畢業 和信治癌中心醫院婦科兼任主治醫師 台北市立聯合醫院仁愛院區婦產科主治醫師 台北市立聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師 台北榮總及新竹分院婦產科主治醫師 台北榮總婦產部住院醫師&總醫師 專長 胎兒超音波檢查(第一孕期及高層次超音波)、 婦科腫瘤超音波,婦癌諮詢及術後追蹤、 產前檢查與諮詢、 更年期障礙諮詢與治療
婦產部　超音波中心主任 吳依誠　醫師 醫師代號：0127
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