東元綜合醫院病理檢驗科  王 瑄  醫師

在耳鼻喉科門診，一位14歲小男孩跟著媽媽走進診間，因為脖子上稍痛的腫塊二個星期未消腫，求診於醫師。醫師做了鼻咽內視鏡以後，發現鼻咽部有一個異常凸起的腫塊，馬上做了切片檢查。得知內視鏡的發現，在病理報告出來前，媽媽心中充滿焦慮：究竟是單純的感冒淋巴結發炎，還是什麼嚴重的疾病？在經過切片檢查後，最終確診為一種罕見的良性組織細胞增生症——羅賽-多夫曼病(Rosai-Dorfman Disease, 簡稱RDD)。
本文將帶您從青少年常見的脖子腫塊原因聊起，並深入深入解羅賽-多夫曼病的表現、檢查與治療，揭開這個罕見疾病的神秘面紗。

一、15歲孩子脖子腫一包？先了解常見的四大原因

在聽到罕見疾病前，家長不用過度恐慌。一般而言，青少年頸部出現腫塊，臨床上最常見的原因多為良性：
 1. 感染性淋巴結炎(最常見)：當孩子感冒、扁桃腺發炎、牙痛或有頭皮毛囊炎時，頸部的淋巴結做為免疫防線會腫大、反覆疼痛。通常在感冒痊癒後，腫塊就會在數週內慢慢消退。
 2. 先天性頸部腫塊：如「甲狀舌骨囊腫」或「鰓裂囊腫」。這些是出生時就存在的胚胎發育殘留物，平常沒症狀，常在青少年時期因為感冒引發細菌感染，突然腫大並伴隨疼痛才被發現。
 3. 良性腫瘤：如脂肪瘤、纖維瘤或唾液腺腫瘤，通常邊界清晰，觸摸時可在皮下滑動，生長速度緩慢。
 4. 惡性腫瘤：若腫塊超過兩週沒消、摸起來堅硬如石、無法移動，甚至伴隨無故發燒、夜間盜汗、體重減輕，就必須高度懷疑淋巴瘤等惡性病變的可能。

像這位15歲小男孩一樣，腫塊痛了兩星期都沒好，醫師就會安排更深入的檢查。

二、什麼是羅賽-多夫曼病(RDD)？

羅賽-多夫曼病是一種罕見的非蘭格罕細胞組織細胞增生症。簡單來說，是體內的免疫細胞(組織細胞)不正常地過度增生，並聚集在淋巴結或其他器官所導致。
 ● 好發族群： 雖然任何年齡都可能發生，但兒童與青少年是最常被診斷出來的族群。
 ● 經典表現： 患者通常會像個案一樣，在雙側頸部出現巨大的淋巴結腫大。這些腫塊有時不會痛，有時則會像發炎一樣伴隨輕微疼痛，並可能伴隨發燒、全身倦怠、體重減輕或抽血時發炎指標升高的現象。

三、確診RDD需要做哪些檢查？

由於RDD的外觀與症狀和淋巴瘤或嚴重的淋巴結結核非常相似，醫師必須透過以下工具來「抽絲剝繭」：
 1. 影像檢查： 透過頸部超音波、電腦斷層(CT)或磁振造影(MRI)，觀察腫塊的大小、範圍，並確認有沒有壓迫到旁邊的氣管或重要血管。
 2. 黃金標準——病理切片：
這是唯一能夠鐵口直斷的方法。醫師需要透過手術切取部分腫塊組織送驗。在顯微鏡下，病理學家會看到一個非常奇特的現象叫「細胞吞噬現象」(Emperipolesis)——增生的組織細胞肚子裡，居然吞進了完整的淋巴球！搭配免疫組織化學染色，大部分能確定診斷。只有少數的病人，身上藏著更嚴重的疾病，而羅賽-多夫曼病只是一部分的表徵。

四、得到RDD該怎麼辦？治療與預後

聽到罕見疾病，多數家長會聯想到不治之症，但別擔心，羅賽-多夫曼病絕大多數屬於「良性病變」，有的人會自己痊癒，有的人會經過幾年的病程才痊癒，整體預後良好。
 ● 觀察等待：一部分患者的腫塊具有自限性（意即時間到了，它自己會慢慢萎縮、消退）。如果病患的腫塊在淋巴結、皮膚，或是其他地方沒有症狀，醫師有時只會建議定期回診追蹤，不著急做任何破壞性治療。
 ● 藥物與手術：如果腫塊太大影響外觀，或是造成壓迫疼痛，影響器官功能，會針對腫瘤處理。單一位置的疾病可以使用手術切除，如果是多顆或瀰漫性的病灶，類固醇或是其他藥物控制。
 ● 醫師的溫馨提醒：多數純粹只有頸部淋巴結腫大的青少年患者，在治療或追蹤後都能完全恢復健康，不影響壽命。不過，這個疾病有一定比例在數年後會反覆復發。因此，即使腫塊消了，未來的幾年內仍要遵照醫囑，定期回門診追蹤，才能守護好孩子的健康。

醫師簡介
		學經歷 台北醫學大學醫學系畢業 臺大醫院病理部住院醫師 臺灣大學醫學院附設醫院新竹臺大分院病理部主治醫師 台北市聯合醫院和平院區病理科主任醫師 台灣病理學會專科醫師
病理檢驗科 主治醫師 王 瑄　醫師 醫師代號：2705