嚴重複合型免疫缺乏症的英文全名為Severe combined immunodeficiency，取其字首簡稱為SCID，是一種罕見的先天性免疫缺乏疾病，發生率約五萬分之一到十萬分之一。病名中之所以有”嚴重”兩個字，是因為患者多半在嬰幼兒時期就因為嚴重感染而死亡。在更了解這疾病之前，我們先來了解一下身體負責免疫的細胞-白血球：

　　白血球為人體主要的免疫細胞，可分為中性球，淋巴球，嗜鹼性球，嗜酸性球，及單核球，這些血球各自有不同的功能。
其中淋巴球可再細分為：
1. T淋巴球：在胸腺(Thymus)中發育成熟，故稱作T淋巴球，具細胞毒殺功能，可以消滅受病原體感染的細胞，或調控輔助其它淋巴細胞發揮功能。

2. B淋巴球：產生抗體，抗體可以中和病原體產生的毒素，並使病原體容易被吞噬細胞吞噬，尤其具有莢膜的細菌可以抵抗吞噬作用，需有抗體的存在才能被清除。常見具有莢膜的細菌有肺炎鏈球菌、流行性感冒嗜血桿菌等，這些細菌常引起鼻竇炎、中耳炎、肺炎。

3. 自然殺手細胞：具非專一性的細胞毒殺作用，可直接和陌生細胞接觸，並以細胞膜破裂之方式殺死此細胞。

　　由於B淋巴球的成熟及產生抗體需要T淋巴球協助，因此影響到T淋巴球發育及功能的疾病常導致複合型免疫缺乏。嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)即是T淋巴球功能嚴重喪失，以及因T淋巴球功能缺乏所導致的B淋巴球功能失調，可伴有不同程度的自然殺手細胞數目低下。

　　由於淋巴球免疫功能缺乏，患嬰在出生後不久(常見在3-6個月大時)就易有反覆發生的嚴重感染(包含各種伺機性病菌的感染，或是口腔、皮膚黏膜或全身性黴菌感染)，其他常見的表現有長期腹瀉，生長不良，沒有扁桃腺及淋巴結，胸部X光常沒有胸腺陰影等，病嬰多在一歲前即因為嚴重感染而死亡。此疾病最常見的遺傳模式為性聯遺傳，所以患者多為男嬰，且家族史中可能會有其他男性成員不明原因早夭的情形。

　　治療方面，因易有反覆嚴重感染，須適時使用預防性抗生素，及定期靜脈注射免疫球蛋白。骨髓移植或臍帶血幹細胞移植是目前唯一能治癒的方式，且較早做移植的患者，存活率較高，故而新生兒SCID篩檢有其重要價值。篩檢方式是採集數滴新生兒的腳跟血，滴於篩檢所使用之濾紙血片上，血片將送至篩檢中心檢驗T淋巴球的數量。

　　另外應注意的是患有SCID的寶寶若接種活性疫苗，可能有感染該病菌的風險，故而須避免接種活性疫苗，包括卡介苗，口服輪狀病毒疫苗，以及麻疹、腮腺炎、德國麻疹、水痘等疫苗。一般而言，選擇自費進行SCID篩檢的寶寶，會等篩檢報告出來後才接種卡介苗，根據疾管署的建議，卡介苗最遲應於出生滿一個月接種第二劑B型肝炎疫苗時，同時完成。

貼心提醒：本院自五月份起全面推廣新生兒SCID篩檢，歡迎多加利用。