| 檢驗項目 | ALD，腎上腺腦白質失養症-新生兒篩檢（初檢） | ||
| 健保碼 | 自費 | 院內碼 | 1200C6 |
| 檢體別 | 血液 | 採檢容器 | 毛細管 |
採檢容器圖示：
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| 檢體量 | 6支 | 報告時效 | 一個月 |
| 生物參考區間：＜0.4 μM | |||
| 臨床意義： 主要是因為位於X染色體上之ATP-binding cassette, sub-family D, member 1基因(簡稱X-ALD或ABCD1基因)發生突變，造成患者細胞內過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids,簡稱 VLCFA)，尤其是 24 個碳及 26 個碳的脂肪酸，導致體內VLCFA大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，進而侵蝕腦神經系統的髓鞘質，導致中樞神經發展遲滯退化，產生神經傳遞功能障礙。X-ALD可能在不同年齡發病，且臨床表徵相當多樣化，初期症狀可能為為注意力不集中、記憶減退、活動過度等。隨著病程進展，則會有漸進性聽覺、視覺、語言及行動能力喪失、昏迷等症狀。依其發病年齡及臨床症狀，大致可區分成數種類型，其中以下列兩型最為常見：(1) 兒童期發病型 (Childhood Cerebral,簡稱CCER或CCALD；約佔所有ALD患者的31-35%)：患者約在3至10歲發病，一般發病會表現出學習或行為異常，之後語言及其他自主能力會逐漸喪失，通常發病後6個月到3年內會迅速退化，逐漸喪失神經自主及運動能力，且於數年內死亡。(2) 成年期發病型(Adrenomyeloneuropathy,簡稱AMN；約佔40-46%)：患者大都於21歲以後發病。主要症狀為漸進式腿部僵硬、無力，無法控制括約肌，中樞神經逐漸退化等。約10％至20％的病患，會因腦部的退化而有嚴重的認知、行為及語言障礙，導致完全失能及喪失生命。 |
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| 備註：委託台大代檢 | |||