| 檢驗項目 | Fragile X syndrome、X syndrome fragile，X染色體脆折基因檢驗 | ||
| 健保碼 | 自費 | 院內碼 | 1200X |
| 檢體別 | 血液 | 採檢容器 | 紫頭管 |
採檢容器圖示： |
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| 檢體量 | 3 mL | 報告時效 | 兩週 |
| 檢體採集注意事項：需檢附X染色體脆折症基因檢驗同意書 | |||
| 生物參考區間：無 | |||
| 臨床意義： X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。 |
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| 備註：委託柯滄銘婦產科代檢 | |||