檢驗項目 NB screen初檢，新生兒篩檢（初檢）
健保碼 院內碼 1200C（出生一個月內，項目新生兒篩檢21項）
1200C8（補助低收入戶，項目新生兒篩檢21項+龐貝氏症+SCID）
1200C9（補助原住民，項目新生兒篩檢21項）
1200C4（出生一個月以上/父母皆外籍，自費，項目新生兒篩檢21項）
1200C7（自費新生兒篩檢11項）
1200C7A（補助低收入戶，自費新生兒篩檢9項）
檢體別 血液 採檢容器 毛細管
採檢容器圖示：
檢體量 6支 報告時效 一個月
新生兒篩檢（初檢）項目：先天性甲狀腺低能症、先天性腎上腺增生症、蠶豆症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿症、甲基丙二酸血症、異戊酸血症、戊二酸血症第一型、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、瓜胺酸血症第I型、瓜胺酸血症第II型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第II型。 自費新生兒篩檢11項：龐貝氏症、嚴重複合型免疫缺乏症、腎上腺腦白質失養症、典型法布瑞氏症、高雪氏症、生物素酶缺乏症、黏多醣症第1型、黏多醣症第2型、黏多醣症第4A 6型、脊髓性肌肉萎縮症、芳香族L-胺基酸脫羥基酵素缺乏症。 自費新生兒篩檢9項：腎上腺腦白質失養症、典型法布瑞氏症、高雪氏症、生物素酶缺乏症、黏多醣症第1型、黏多醣症第2型、黏多醣症第4A 6型、脊髓性肌肉萎縮症、芳香族L-胺基酸脫羥基酵素缺乏症。
生物參考區間：依照各項目有不同的數值
臨床意義：
新生兒篩檢全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，檢查新生兒是否有新陳代謝異常問題。當某些物質無法代謝時，會堆積體內而形成有損健康的毒素，造成永久性的身體機能損壞，嚴重者更可能導致死亡。
備註：委託台大代檢
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