| 檢驗項目 | Pompe，龐貝氏症-新生兒篩檢（初檢） | ||
| 健保碼 | 自費 | 院內碼 | 1200C2 |
| 檢體別 | 血液 | 採檢容器 | 毛細管 |
採檢容器圖示： |
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| 檢體量 | 6支 | 報告時效 | 一個月 |
| 生物參考區間：＜10x | |||
| 臨床意義： 龐貝氏症 (Pompe disease)常被稱為肝醣儲積症第二型。其發生的原因是溶小體一種酸性麥芽糖酵素(Acid Maltase，又稱α-glucosidase)的缺乏，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀。在三、四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大。 肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。 |
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| 備註：委託台大代檢 | |||