| 檢驗項目 | SMA、Spinal Muscular Atrophy，脊髓性肌肉萎縮症基因檢測 | ||
| 健保碼 | 自費 | 院內碼 | 1200P |
| 檢體別 | 血液、羊水 | 採檢容器 | 紫頭管、羊水無菌管 |
採檢容器圖示：  |
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| 檢體量 | 血液：3 mL，羊水：20mL | 報告時效 | 血液：兩週，羊水：三週 |
| 檢體採集注意事項：需檢附SMA基因檢驗同意書。 | |||
| 生物參考區間：無常見缺失型帶因 | |||
| 臨床意義： 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血，為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。這是因SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化，使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。發生率為萬分之一，帶因率約1/40 ~ 1/60，其主要致病原因為第五條染色體(5q13)，是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)發生突變所導致，約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的，其它少數患者可能是在SMN1基因上發生一些小突變。正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1，而SMA患者則完全沒有正常的SMN1。如果夫妻皆為SMA帶因者，則胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者；1/2的機會為SMA帶因者；另1/4的機會為正常，因此懷孕時建議進行產前診斷。SMN2為SMN1的假性基因，SMN2的基因數目與SMA疾病嚴重度呈反比。 |
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| 備註：委託柯滄銘婦產科代檢 | |||