東元綜合醫院免疫風濕過敏科 主任  林保成醫師

混合性結締組織疾病是一種全身性風濕疾病，其特徵是存在高濃度抗U1核糖核蛋白抗體，並伴隨全身性紅斑狼瘡、硬皮症、類風濕性關節炎和多發性肌炎中常見的臨床特徵。早期臨床表現並不典型，可能包括手指腫脹、疲乏、關節痛、肌肉痛、低燒和雷諾氏現象。混合性結締組織疾病患者可能同時具有全身性紅斑狼瘡和硬皮症的多種臨床特徵。

全身性紅斑狼瘡的皮膚表現如盤狀斑塊、臉部皮疹、脂層發炎和黏膜潰瘍.心臟表現可能包括心包膜炎、心肌炎、動脈粥狀硬化和心臟傳導異常。腎臟表現如膜性腎病變是混合性結締組織疾病最常見的腎臟表現；嚴重的腎臟疾病並不常見。神經系統表現有輕度中樞神經系統疾病，最常見的是三叉神經痛或頭痛。嚴重的中樞神經系統疾病罕見。全身性硬皮症包括雷諾氏現象、胃腸動力障礙、間質性肺病和肺動脈高壓。混合性結締組織疾病，相關間質性肺病發生的危險因子，括男性、抗U1 RNP抗體效價升高、無關節炎的表現、雷諾現象、吞嚥困難、C反應蛋白升高、指甲床血管鏡檢查發現巨大微血管、有抗Sm或抗Ro52抗體，患者也可能出現破壞性關節炎、肌肉痛、肌肉炎和乾燥症。

初步評估應包括詳細的病史、理學檢查和實驗室檢查。病史詢問如發燒、疲倦、淋巴結腫大或體重減輕、吞嚥困難、無痛性口腔或鼻腔潰瘍、雷諾氏現象、或指（趾）腫脹關節疼痛或腫脹、心包膜炎的胸痛、漿膜炎或間質性肺病的呼吸困難、下肢水腫與高血壓、爬樓梯、起身或搬運重物時感到虛弱。 理學檢查有：手指腫脹或浮腫或手部水腫、手部、臉部、腳部和前臂瀰漫性或局限性皮膚增厚、指甲毛細血管鏡檢查異常、臉部皮疹或盤狀皮疹等皮膚病變、多關節炎、呼吸音減弱或異常，可能表示胸腔積水、肺炎或間質性肺病、近端肌肉無力。

實驗室檢查檢測：血液常規、血清肌酸酐、尿液分析、抗核抗體和抗 U1 RNP 自體抗體檢測。血液常規、常見異常、包括白血球減少、輕度貧血和血小板減少。血清肌酸酐濃度和尿沉渣檢查有助於確定是否有腎臟侵犯及損傷程度。如果患者有腎功能異常、血尿、蛋白尿或活動性尿沉澱，則可能需要進行腎臟切片以進一步評估。抗核抗體、混合性結締組織疾病患者通常抗核抗體呈陽性，通常效價較高。類風濕因子在混合性結締組織疾病患者中也很常見。混合性結締組織疾病患者中，偶爾會短暫出現抗(dsDNA)、Sm 和 Ro/SSA 抗體。如果這些自體抗體，在重複檢測後，仍可檢測到，則患者更有可能發展為其他風濕病，例如全身性紅斑狼瘡。 抗 U1 RNP 抗體的存在仍然是診斷混合性結締組織疾病的必要條件。

然而，僅憑 抗U1 RNP 抗體並不能保證患者有混合性結締組織疾病。若病人心肺表現的發生率高，可施行心臟超音波、肺功能檢查和高解析度電腦斷層。符合以下條件的患者可診斷為混合性結締組織疾病：•抗 U1 RNP 抗體陽性；以及至少符合以下三項特徵：指（趾）腫脹、雷諾現象、滑膜炎、肌炎。
混合性結締組織疾病的治療，是針對特定疾病表現的。混合性結締組織疾病的死亡風險因子包括肺動脈高壓、間質性肺病、抗心磷脂抗體、心肌炎、腎血管性高血壓和腦出血。因此若病人出現上述風險因子，需特別注意及妥善處理。

醫師簡介
		學經歷 陽明醫學院醫學系畢 前台北榮民總醫院內科專科醫師 前台北榮民總醫院免疫風濕過敏科專科醫師 科學園區員工診所特約醫師 工業技術研究院醫務室特約醫師 風濕關節復健治療訓練合格醫師 中華民國內科專科醫師 中華民國風濕科專科醫師 中華民國內科醫學會會員 畢業後一般醫學訓練計劃社區醫學指導教師 糖尿病共同照護網受訓合格醫師 職業醫學研習合格醫師 專長 過敏、氣喘、關節炎、風濕痛、紅斑性狼瘡、骨質疏鬆症、糖尿病、高血脂症、一般內科疾病、痛風。
免疫風濕過敏科 主任 林保成　醫師 醫師代號：2601
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